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泰国试管婴儿:基因缺陷所造成的一些疾病情况

类别:新闻资讯 日期:2019-07-30
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泰国试管婴儿:基因缺陷所造成的一些疾病情况

 

近十几年来,随着医学技术的发展,先天性疾病和遗传性疾病已日益受到关注。染色体畸变也是部分男性不育的原因之一,染色体检查是判断染色体疾病的重要手段。因性染色体的异常而导致不育的男性患者,常有第二性征发育不良和睾丸发育不良等临床表现,也常并发智力低下。通常最常见的是47,XXY克氏综合征,患者的症状表现为身材修长,皮肤细腻嫩滑,皮下脂肪分布较匀称,声音尖细,喉结不显,睾丸细小,精液常规检查发现无精子。其他染色体病还有48,XXXY;47,XYY;46,X0以及47,XY+21(唐氏综合征)等。因此,在对不育患者进行体格检查时,如发现有性征异常或者睾丸发育不良时,则应作染色体检查。

在一些染色体异常的嵌合体患者中,其临床表现并不很典型,或只表现为生精能力低下、精子浓度较低,这些患者应警偈,必要时应作染色体检查,以免造成误诊。常染色体的畸变是引起习惯性流产的重要原因之一,反复流产的患者应进行染色体检查。不久的将来,还可以作一些基因检查,以更好地了解基因缺陷的疾病。

 

睾丸活检在检测男性不育中是一种重要的手段,自从Huhner首先应用睾丸活检以诊断无精子症后,睾丸活检在临床上得到广泛应用。美国试管婴儿服务机构介绍到,通过睾丸活检的生殖病理观察,能直接评估精子发生的功能和精子发生障碍的程度、睾丸合成类固醇激素的能力及障碍,乃至生殖能力。睾丸活检还能为男性不育症状的诊断提供直接资料,也能为治疗措施的选择及预后的判断提供很多有益的信息和依据。

一般睾丸组织活检对精子发生的障碍只能作定性判断,不能反映量的概念,也存在着许多局限性,因此近二十年来许多男性研究工作者在这方面作了许多探索,对精子发生和发生障碍的程度先后提出了一些半定量和定量的检测方法,其中包括双重诊断法、十级积分法、效应评定法、TMI分类法、Maker积分法和Siber法等。自动图像分析技术是最近随着计算机技术发展起来的一门新技术,在光学显微镜下,尽量选取切片上曲细精管截面为圆形的部位进行摄片,照片图像用实物投影仪输人QTM-720自动分析仪进行测量。测出每一照片上曲细精管平均直径(D)、曲细精管上皮平均厚度(H)、曲细精管总截断面积与总测试面积之比(AS%)、每一测试面积中曲细精管截面性(N),用计算机对上述参数进行统计处理。

研究具体应用曲细精管直径、上皮厚度、曲细精管截面积之面积百分比及定位测试面积中曲细精管数,来反映这些病理变化。其中曲细精管平均直径反映曲细精管情况,上皮厚度反映生精上皮变化,面积比反映定位面积中曲细精管与间质的关系及曲细精管的分布情况。

可以看出,随着曲细精管病变的严重程度的增加,其数值有增加的趋势,这可能反映出整个睾丸有萎缩的症状。在研究154例无精子症中,睾丸病变以上皮中度脱落和唯支持细胞综合征为主要类型,而混合型重度生精障碍和生精阻滞在精原细胞阶段最为少见。精索静脉曲张在不育男性中的发病率明显高于一般男性人群,为21%~41%,本组中占17%,与报道相近。其主要表现为精子发生终止在精子细胞阶段,不成熟的生精细胞提前释放并进入曲细精管内,曲细精管壁增厚,间质细胞退行病变。

在其他128例中,以唯支持细胞综合征、中度上皮脱落、生精阻滞在精母细胞阶段和中度混合型生精障碍最为多见。病理观察中以曲细精管壁和小血管壁纤维化为主要症状,同时伴有比较明显的透明变性和间质病变。

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